大众卫生报·新湖南客户端2月4日讯（记者 王璐 通讯员 何姗 李雅雯）8个月大的双胞胎兄弟小霖、小睿，自出生起便被反复腹泻、便血、消瘦纠缠，最终确诊被称为“不死癌症”的克罗恩病合并免疫缺陷，传统治疗束手无策。万幸的是，中华骨髓库为兄弟俩分别匹配到全相合供者，在湖南省儿童医院医护团队护航下，兄弟俩先后接受造血干细胞移植，顺利出仓、病情平稳，这场与“不死癌症”的博弈终迎曙光。
图为湖南省儿童医院血液内科主任张本山与出仓的双胞胎及家人合影
(资料图片仅供参考)
出生后反复腹泻、便血，双胞胎同患“不死癌症”
小霖、小睿自出生后不久便同时出现反复腹泻、便血、消瘦症状。2025年9月，兄弟俩被送往湖南省儿童医院消化营养科住院，经肠镜活检、基因检测确诊为“克罗恩病合并免疫缺陷（IL-10RA基因突变）”。
医生介绍，克罗恩病虽被称作“不死的癌症”，却非真正癌症，而是一种慢性免疫介导的炎症性肠病，以迁延不愈、治疗费用高为特点。我国儿童炎症性肠病发病率约为6.0/1000000，与环境、遗传等多因素相关。
兄弟俩患上的是极罕见的极早发型炎症性肠病（VEO-IBD），发病年龄小于两岁、病情重。IL-10RA基因缺陷导致其肠道免疫耐受障碍，对正常肠道抗原产生异常免疫反应，损伤肠道黏膜引发不适。
湖南省儿童医院血液内科主任、主任医师张本山表示，单基因缺陷引发的炎症性肠病，传统治疗效果不佳，而造血干细胞移植可重建免疫系统，纠正基因缺陷带来的免疫损伤，实现根治。医院随即组织多学科MDT会诊，确定移植为唯一有效途径。
绝境逢生！骨髓库匹配成功，移植手术保驾护航
万幸的是，兄弟俩均在中华骨髓库匹配到全相合供者——两人虽为双胞胎却非同卵，基因型不同，匹配的捐献者也不同。移植前，兄弟俩合并严重肺炎、肛周脓肿，感染危急、移植风险极高。
医护团队制定个性化方案，全程精准诊疗护理。在家长与医护人员的共同守护下，哥哥小霖于2025年12月23日接受移植，术后25天顺利出仓；弟弟小睿于2026年1月19日移植，术后16天病情平稳、顺利出仓。
目前，兄弟俩恢复良好，感染得到有效控制，无腹泻、便血症状，体重明显增长。张本山介绍，兄弟俩出院后需接受半年左右的抗感染、抗排异治疗及定期复查，后续可逐步减药，最终无需长期服药，能完全治愈、与常人无异。
双胞胎兄弟的家人为造血干细胞捐献者写去感谢信
科普解惑：造血干细胞移植，不止能治血液病
张本山科普，不少人误以为造血干细胞移植仅能治疗血液病和肿瘤，实则它还可治疗多种基因突变相关疾病，尤其是免疫缺陷病、部分遗传代谢性疾病，能从根源上解决传统药物无法攻克的难题。
他透露，随着意愿捐赠造血干细胞的爱心人士日益增多，中华骨髓库样本量持续扩大，约每3-4名患者就能找到全相合供者；即便无合适供者，也可通过单倍移植、脐带血移植实现治疗，“现在几乎人人都有移植机会”。
据悉，湖南省儿童医院造血干细胞移植中心成立于2018年，已完成300余例移植，总体生存率达90%以上，能提供全流程个性化医疗服务。
张本山提醒家长，若孩子出现反复腹痛、腹泻、便血、消瘦等症状，持续4周以上或6个月内反复发作两次以上，需高度怀疑炎症性肠病并及时就医；即便患上罕见病，也不要轻言放弃，医学技术的进步正为更多家庭带去希望。
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